家族 性 大腸 腺腫 症 家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) は、結腸の内層にポリープと呼ばれる良性 (非癌性) の腫瘍が発生しやすくなる状態です。結腸は大腸であり、便が貯蔵される消化器系の下部です。 FAP は通常、数百から数千のポリープの形成をもたらし、治療せずに放置すると結腸がんに進行する可能性があります。 FAP は、細胞増殖の調節に関与する大腸腺腫症 (APC) 遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。 FAP は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、変異した APC 遺伝子のコピーが 1 つだけあれば、この状態を発症します。 FAP は比較的まれで、9,000 人に 1 人の割合で発症します。
家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) は、大腸腺腫性ポリポーシス (APC) 遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝のがん症候群です。これは、結腸および直腸における数百から数千の腺腫性ポリープの発生によって特徴付けられ、時間の経過とともに結腸直腸癌 (CRC) への悪性転換を受ける可能性があります。 FAP は CRC の素因となる最も一般的な遺伝性症候群の 1 つであり、CRC の生涯リスクは 90% を超えます。現在、FAP の治療法はありませんが、結腸と直腸全体を切除する予防的手術 (回腸瘻を伴う直腸結腸全摘出術) により、CRC 発症のリスクを大幅に減らすことができます。
家族性腺腫性ポリポーシスの症状は?
特定の症候群に関連する可能性のある異常がいくつかあります。これらの異常には、脚、腕、頭蓋骨、顎の骨の隆起やしこり、皮膚の嚢胞、歯茎から生えるべき時に生えない歯、目の内側のそばかすのような斑点が含まれます.お子さんにこれらの異常がある場合は、適切に診断して治療できるように、医師に相談することが重要です。
FAP は、余分な組織 (ポリープ) が大腸 (結腸) と直腸に形成される状態です。ポリープは上部消化管、特に小腸の上部 (十二指腸) にも発生する可能性があります。未治療の場合、結腸と直腸のポリープは 40 代で癌化する可能性があります。
FAP の余命はどれくらいですか
治療を受けていない FAP 患者の平均余命は 42 年です。しかし、結腸切除術（結腸の外科的除去）を受ける人では、余命が大幅に延びます。結腸切除術を受けた患者の最も一般的な死因は、上部消化管癌とデスモイド腫瘍です。
FAP は、大腸 (結腸) および直腸のがんを特徴とする遺伝性疾患です。古典的なタイプの家族性腺腫性ポリポーシスを持つ人々は、10 代の早い時期に結腸に複数の非癌性 (良性) の増殖物 (ポリープ) を発症し始める可能性があります。
FAP は何歳で診断されますか?
家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) を持つ人々は、この状態で生まれます。ポリープのサイズと数が大きくなるまで、胃腸 (GI) の症状はありません。これは 8 歳から 20 歳の間に最も頻繁に発生します。
家族に FAP 患者がいる場合、医師は、病状の原因となる異常な遺伝子を持っているかどうかを確認するために遺伝子検査を受けることを勧める場合があります。遺伝子検査は、FAP から合併症を発症するリスクがあるかどうかを検出するのにも役立ちます。
家族性腺腫性ポリポーシスの治療法は何ですか?
家族性腺腫性ポリポーシスがある場合、最善の処置は結腸を切除する手術を受けることです。これにより症状が緩和され、治癒の可能性が高まります。
FAP は、結腸および直腸に形成される腺腫性ポリープと呼ばれる何十万もの異常な増殖を引き起こす、遺伝的に受け継がれた疾患です。治療せずに放置すると、FAP 患者はほぼ 100% の生涯リスクで結腸直腸癌になります。結腸直腸癌を発症する可能性は年齢とともに増加します。がんと診断される平均年齢は 39 歳です。現在、FAP に対する効果的な治療法はありませんが、結腸と直腸を切除する手術 (結腸切除術) によってがんの発症を防ぐことができます。
結腸の腺腫性ポリープの原因 < /h3>
特定の遺伝子の変異により、新しい細胞が必要ない場合でも細胞が分裂し続けることがあります。結腸と直腸では、この無秩序な増殖がポリープの形成を引き起こす可能性があります。ポリープは大腸のどこにでも発生する可能性があります。ほとんどのポリープは良性で、癌ではありません。しかし、ポリープの種類によっては、時間の経過とともにがんに発展することがあります。そのため、定期的な大腸内視鏡検査を受けることが重要です。ポリープが癌になる前に検出して切除することができます。
社会保障局は、FAP を身体障害者の状態として具体的に挙げていませんが、症状が人の持続的な仕事活動に従事する能力を妨げる場合、腸および結腸直腸がんが身体障害者になる可能性があることを認識しています.これは、FAP 患者は、症状が深刻で定期的に働くことができない場合、障害給付の対象となる可能性があることを意味します。あなたまたはあなたが知っている誰かが FAP を患っており、症状のために働くことが困難な場合は、有資格の障害弁護士に相談して、利益を得るためのすべての潜在的な選択肢を検討することが重要です。
結腸直腸癌は、米国における主要な死因である。
結腸直腸がんの最善の治療法は予防です。
大腸がんの家族歴がある場合は、定期的な検診を受けることが重要です。
あなたに最適なスクリーニング スケジュールについて医師に相談してください。
以前考えられていたように、FAP は必ずしも世代をスキップするわけではありません。 1991 年に、FAP の原因となる遺伝子が発見され、Adenomatous Polyposis Coli (APC) 遺伝子と名付けられました。この発見により、医師や科学者は、遺伝子が世代から世代へと受け継がれる可能性があるため、誰が FAP と診断されるかをより正確に予測できるようになりました。
腺腫性ポリープについて心配する必要がありますか
腺腫は、高齢者に最も頻繁に発生する良性の腫瘍です。通常は無害ですが、場合によっては癌に発展する可能性があります。早期に発見されれば、医師が取り除くことができ、脅威にはなりません。しかし、治療せずに放置すると、それらは成長し、最終的に癌になる可能性があります.ポリープは比較的一般的であり、結腸直腸ポリープは 50 歳以上の人に特に多くみられます。したがって、潜在的なリスクを認識し、定期的に医師の診察を受けることが重要です。
ほとんどの結腸ポリープは癌ではありませんが、一部は前癌腺腫の可能性があります。これらのタイプのポリープは、がんに発展するまでに何年もかかることがありますが、その可能性は非常に低いです (5%)。しかし、個人のリスクを予測することは困難です。
ポリープとポリポーシスの違いは何ですか?
ポリポーシスとは、複数の胃腸ポリープの存在を指します。遺伝性胃腸ポリポーシス症候群は比較的まれであり、結腸直腸癌の全症例の約 1% を占めます。しかし、それらは広範囲の結腸外腫瘍に関連しています。これらの症候群の人は、結腸直腸がんやその他の消化器がんを発症するリスクが高くなります。
腺腫性結腸ポリープが 100 個を超える人は、FAP と見なされます。 AFAP は、20 個以上 100 個未満の腺腫性結腸ポリープの病歴がある場合に疑われます。
FAP 患者は子供を産むことができますか
人が FAP を患っている場合、医師は、がんを発症する可能性と遺伝子検査の内容について詳しく調べるために、遺伝サービスに紹介することができます。各子供は、50% (2 人に 1 人) の確率で、欠陥のある APC 遺伝子を受け継いでいます。
FAP は、十二指腸を含む小腸のがん、および甲状腺、膵臓、肝臓 (肝細胞腫)、中枢神経系 (CNS)、および胆管のがんのリスク増加に関連する遺伝性疾患です。これらのがんは通常、罹患者の 10% 未満で発生します。
FAP とリンチのどちらがより一般的か
リンチ症候群は、個人が結腸直腸癌 (CRC) を発症する素因となる一般的な遺伝性疾患です。 2 人以上の第一度近親者に CRC を有するリンチ症候群の非症候性家族性症状は、米国のすべての CRC 症例の 20% を占めています。この遺伝性がん症候群は、DNA ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子の 1 つの突然変異によって引き起こされます。リンチ症候群の人は、さまざまな種類のがん、特にCRCを発症するリスクが高くなりますが、子宮内膜、卵巣、胃、小腸、尿路、および脳の腫瘍も発症するリスクが高くなります.通常、リンチ症候群の治療には、がんの発生リスクを軽減するための監視と予防措置、および必要に応じたがん治療が含まれます。
脂肪の多い食事、特に脂肪の多い食品、赤身の肉、加工肉などの食事は、ポリープを発症するリスクの増加と関連しています.これらの食品を減らすと、リスクが低下する可能性があります。
ストレスは結腸ポリープを引き起こしますか
結腸がんは、結腸内の健康な細胞の DNA に変化（突然変異）が発生したときに始まります。結腸は、腹部の下部にある長くコイル状の管状の臓器です。結腸の仕事は、難消化性食品から水分と塩分を吸収し、体外に排出することです.ほとんどの結腸がんは、腺腫と呼ばれる良性腫瘍 (異常増殖) から発生します。
結腸の健康な細胞に経時的に発生する遺伝子変化が、結腸がんの発生に関与している可能性があります。特定の種類の食品や化学物質などの環境要因も、結腸がんの発生に寄与する可能性があります。
大腸内視鏡検査が必要になる頻度に影響を与える要因には、切除されたポリープの数、サイズ、種類、および大腸がんの個人歴と家族歴が含まれます。過去にポリープを切除したことがある場合、または遺伝性症候群や結腸がんの家族歴がある場合は、より頻繁に手術を受ける必要があるかもしれません.医師は、個々の状況に基づいて大腸内視鏡検査を受ける頻度をアドバイスできます。
ワープアップ
自分は家族性大腸腺腫症患者です。
保険適用は大変有難い事ですが、遺伝性疾患な為、一生涯検査や投薬や入院治療が必要です。
ですが成人の家族性大腸腺腫症は指定難病になってない為、医療費捻出が大変です。
是非とも指定難病に認定される様に汗をかいて頂きたいです！— ぶるさん(家族性大腸腺腫症) (@Ztchbhkg41MHQ72) August 1, 2022
家族性腺腫性ポリポーシスは、結腸および直腸における複数の腺腫性ポリープの発生を特徴とする常染色体優性の疾患です。影響を受けた個人は、結腸直腸癌を発症するリスクが高くなります。家族性腺腫性ポリポーシスの治療法はありませんが、定期的な監視と予防的結腸切除術により、結腸直腸癌の発症リスクを減らすことができます。
家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) は、結腸や直腸に前がん状態のポリープを発生させやすくします。 FAP 患者は、細胞増殖の調節を助ける遺伝子に欠陥があり、ポリープが過剰に形成されます。これらのポリープを取り除かないと、大腸がんに発展する可能性があります。 FAP は大腸内視鏡検査で診断でき、手術、投薬、またはその他の方法で治療することができます。