少 指 症

少 指 症 オリゴダクティリーは、ヒポダクティリーとも呼ばれ、手足の指の数が通常よりも少ないことを特徴とする先天的な異常です。これは比較的まれな状態であり、2,500 人に 1 人から 5,000 人に 1 人の割合で発生すると報告されています。最も一般的なタイプの乏指症は、第 5 指 (「小指」) の中節骨がない場合に発生します。他のタイプの乏指症には、親指、人差し指、または中指が含まれる場合があります。乏指症の原因は不明ですが、遺伝的要因と環境要因の組み合わせによるものと考えられています。乏指症の治療法はありませんが、影響を受けた手足の機能と外観を改善するための治療オプションがあります。

少指症は、指や足の指の本数が通常よりも少ないことを特徴とする先天性欠損症です。

乏指症の原因は?

乏指症は、妊娠の第 1 トリメスターの間に頂端外胚葉隆線の不適切な分化によって引き起こされるまれな先天性疾患です。この状態は、1 つまたは複数のつま先がないことを示します。乏指症はまれな状態ですが、影響を受けた個人に深刻な問題を引き起こす可能性があります.あなたまたはあなたが知っている誰かが乏指症を患っている場合は、可能な限り最善の結果を得るために、できるだけ早く医師の診察を受けることが重要です.

乏指症は、上肢の先天性奇形の 4 つの主なカテゴリーの臨床スペクトルの一部です。これらは橈骨異形成、尺骨異形成、手裂、およびsymbrachydactylyです。少数指症は、孤立した所見としても発生する可能性があります。乏指症の発生率は不明ですが、まれであると考えられています。乏指症の病因は不明ですが、多因子性であると考えられています。少指症の治療は、通常、機能的および審美的な改善を達成することを目的とした外科的処置です。

少指症は遺伝性です

乏指症は非常にまれな病状であり、通常は遺伝的または家族的な原因があります。乏指症は、ポーランド症候群やウェアー尺骨光線症候群など、いくつかの症候群の徴候または症状であることがあります。

眼先端症候群は、手足の奇形を特徴とする状態です。この状態で見られる最も一般的な手足の奇形は、指またはつま先の欠損です(乏指症)。その他のよくある奇形には、指や足の指が融合している (合指症)、または余分な指や足指 (多指症) などがあります。

乏指症の診断とは?

乏指症とは、手足の片方または両方の指またはつま先が 5 本未満である状態です。少数指症のより一般的なタイプの 1 つは、親指の形成不全/形成不全であり、親指が本来よりも小さいか、完全に存在しません。少指症は先天性(出生時に存在する)である可能性がありますが、外傷、感染、またはその他の病状の結果として、後年に獲得することもできます.少指症の治療には、通常、影響を受けた指を修正するための手術が含まれます。

ESCO2 遺伝子の変異は、常染色体劣性状態を引き起こします。この状態は、頭と首の異常な発達と、骨、心臓、血管の問題を特徴としています。

乏指症とはどういう意味ですか?

通常よりも指の数が少ない手の奇形。これは、先天性欠損症、外傷、または外科的切断が原因である可能性があります。

手の奇形には、軸前多指症、軸後多指症、および中心性多指症の 3 つの主なタイプがあります。
軸前多指症は最も一般的なタイプであり、余分な親指が必要です。白人でより一般的です。
軸後多指症では、手の反対側 (「小指」側) に余分な指があります。
中枢性多指症はあまり一般的ではなく、中指の間に余分な指が存在します。

ハーパー症候群とは


ネフローゼ症候群は、腎臓が血液から尿中にタンパク質を漏出させる腎臓疾患です。この状態は、免疫系が腎臓を攻撃することによって引き起こされると考えられています.

多指症の猫は近親交配だと信じている人もいますが、そうではありません。これらの猫は、両親の 1 人から受け継がれた遺伝子変異を持っています。猫の親の 1 人が変異を持っている場合、少なくとも 1 匹の子猫も同様に変異を持っている可能性があります。多指症は優性形質であり、通常は近親交配によって説明されるまれな劣性形質ではありません。

合指症はどのくらい一般的ですか?

合指症は、2 本以上の指または足指が融合したときに発生します。これはかなり一般的な状態で、2,500 人の赤ちゃんのうち約 1 人が罹患します。この状態は、女の子よりも男の子に多く、黒人またはアジア人の赤ちゃんよりも白人の子供に影響を与える傾向があります。合指症は、影響を受ける指の数とそれらがどれだけしっかりと融合しているかに応じて、軽度、中等度、または重度になる可能性があります.軽症の場合は治療を必要としない場合もありますが、重度の場合は癒合した指を分離する手術が必要になる場合があります。

多指症は、人が余分な指や足の指を持って生まれてくる状態です。ダウン症候群、13トリソミー、エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群、アペール症候群、脛骨ヘミメリアの人に最もよく見られます。多指症には 2 つのタイプがあります。A 型はよく形成された関節のある指を示し、B 型は初歩的な指を特徴とします。この状態の治療には、通常、余分な指を外科的に除去することが含まれます。

多指症はどのように見えますか

多指症は、追加の指または足指の存在を特徴とする先天的な状態です。これは比較的一般的な先天異常であり、出生 1000 人に約 1 人の割合で発生します。多指症の正確な原因は不明ですが、遺伝的要因と環境要因の組み合わせによるものと考えられています。多指症の子供は、通常、他の健康上の問題はなく、この状態は通常、機能上の問題を引き起こしません。ほとんどの場合、余分な指は完全に形成されていない小さなこぶです。ただし、場合によっては、余分な指は完全に形成された機能的な指または足指です。通常、手足の外観と機能を改善するために余分な指を除去する手術が推奨されます。

多指症は、人が余分な指や足の指を持って生まれてくる状態です。片方または両方の手または足に発生する可能性があり、通常は手の小指側または足の小指側に影響します。多指症は比較的一般的な状態で、出生 500 人に 1 人の割合で発生します。ほとんどの症例は良性で問題はありませんが、多指症の一部のタイプは、合指症 (水かきのある指/つま先) や多発性嚢胞腎など、他の病状と関連している可能性があります。

余分な指は先天性欠損症ですか?

多指症は、人が余分な指や足の指を持って生まれてくる状態です。これは、しばしば家族内で発生する一般的な状態です。余分な指は通常小さく、異常に発達しています。多指症は、最も一般的な先天性 (出生時に存在) の手の異常の 1 つです。約 500 ~ 1,000 人に 1 人の赤ちゃんがこの状態で生まれ、通常は片手だけが影響を受けます。

これは、複雑な短指症 – 合指症 – 少指症の表現型を特徴とする非常にまれな症候群です。これは、極端に短縮された指の数の減少、および屈指症、合指症、および親指の終末節骨の欠如があることを意味します。さらに、親指とつま先の爪もありません。これは非常に深刻な状態であり、影響を受けた人々に多大な肉体的および精神的苦痛を引き起こす可能性があります.現在、この症候群の治療法はありませんが、早期の介入と治療により、生活の質を向上させることができます。

生まれつき指が少ない状態を何と呼びますか

Symbrachydactyly は手が発達していない状態であり、この状態で生まれた赤ちゃんは指が小さいか欠損しています。これは対処するのが非常に難しい状態になる可能性がありますが、役立つ治療法やセラピーがあります。

多指症にはさまざまな種類があり、特定の種類は余分な指の位置によって決まります。不完全または軽度の多指症、余分な指が小さく変形している可能性があります。より深刻なケースでは、余分な数字はかなり整形式で機能的です。
多指症の原因となる GLI3 遺伝子変異は、通常、常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、変異遺伝子の 1 つのコピーだけで障害が引き起こされます。ただし、場合によっては、突然変異が常染色体劣性遺伝形式で遺伝する場合があります。つまり、この疾患を引き起こすには、遺伝子の両方のコピーが突然変異している必要があります。

合指症を引き起こす症候群


合指症は孤立した所見である場合もあれば、多指症、手裂、リング収縮、頭蓋顔面症候群などの他の異常と関連して見られる場合もあります。これは、ポーランド症候群、アペール症候群、ホルト オラム症候群など、28 を超える症候群に共通する特徴です。

多指症、または余分な指やつま先の存在は、家族に受け継がれる可能性があります。この形質には、いくつかのバリエーションを引き起こす可能性のある遺伝子が 1 つしか含まれていません。アフリカ系アメリカ人は、他の民族グループよりも多く、6 番目の指を継承できます。ほとんどの場合、これは遺伝病によるものではありません。

水かきのあるつま先に関連する症候群

サカティ症候群は、手足のさまざまな変形を特徴とするまれな遺伝性疾患です。これらには、異常に短い指 (短指症)、幅広い親指と親指、水かきのあるつま先 (合指症)、および通常よりも多くの指および/またはつま先 (多指症) が含まれます。サカティ症候群の人は、心臓、肺、腎臓にも問題を抱えていることがよくあります。サカティ症候群の治療法はありませんが、治療によって生活の質を改善することができます。

3 型合指症 (SD3) は、両手の第 4 指と第 5 指の完全な癒合を特徴とする出生時に存在する四肢の異常です。ほとんどの場合、軟部組織のみが癒合しますが、指の骨 (末節骨) が癒合する場合もあります。 ) が融合しています。 SD3 の重症度はさまざまで、指の軽度の癒合しかない人もいれば、手の機能に影響を与える重度の癒合がある人もいます。場合によっては、SD3 の人は、多指症 (余分な指) や他の指の合指症など、他の肢の異常を持っていることもあります。 SD3 の治療は通常、癒合を解除して手の機能を改善する手術です。

結論

乏指症とは、生まれつき手足の指の数が通常よりも少ない状態です。

乏指症は、手足の指の数が減少することを特徴とする先天的な異常です。この状態は、出生時に存在する場合もあれば、小児期の後半に発症する場合もあります。治療は通常、異常を是正するための手術を伴います。ほとんどの場合、乏指症は深刻な状態ではなく、長期的な合併症を引き起こすことはありません。