発作性寒冷ヘモグロビン尿症

発作性寒冷ヘモグロビン尿症 1846年、カール・フライドリッヒ・フォン・ヤウレッグ博士は、体の免疫系が自身の赤血球を攻撃して破壊するまれな病気である発作性寒冷ヘモグロビン尿症(PCH)を最初に説明しました。PCHの原因はまだ完全にはわかっていませんが、感染症やその他の病気によって引き起こされると考えられています。PCHは通常若年成人に発生し、迅速に治療しないと致命的となる可能性があります。PCHの治療法はありませんが、病気を制御し、患者の生活の質を改善するのに役立つ治療法があります。
発作性寒冷ヘモグロビン尿症は、免疫系が赤血球を攻撃して破壊し、患者に溶血性貧血を経験させる状態です。この状態は、迅速に治療しないと生命を脅かす可能性があります。

発作性寒冷ヘモグロビン尿症はどのように診断されますか?

PCHの診断は、PCHを他の形態の溶血性貧血と区別することができるドナス・ランドシュタイナー試験の結果によって確認される。PCHは、赤血球の破壊を特徴とするまれな疾患です。これは貧血や他の深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
PCHは、赤血球が自己抗体であるドナス・ランドシュタイナー抗体によって標的とされる状態です。この抗体は、ほとんどの場合、感染または新生物(増殖または腫瘍)に反応して形成されます。PCHのエピソードは通常、低温にさらされてから数分から数時間以内に発症します。

発作性寒冷ヘモグロビン尿症をどのように治療しますか

PCHの管理は、自己抗体のさらなる結合を防ぐために周囲温度を暖かく維持し、必要に応じて血液ウォーマーを使用して輸血を行うことで主に支援されてきました。コルチコステロイドは、有効性が不明で使用されています。.

PCHは、子供に最も一般的に見られるまれな状態です。慢性的な再発コースを特徴とし、治療が難しい場合があります。場合によっては、続発性梅毒につながる可能性があります。

PNHの兆候と症状は何ですか?

上記の症状のいずれかがある場合は、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。これらの症状は、深刻な基礎疾患を示している可能性があります。
これらの障害の正確な関係は不明ですが、研究者は現在、PNHは後天性再生不良性貧血のほとんどの症例および骨髄異形成のいくつかの症例の原因である自己免疫性骨髄不全から生じると信じています。まれに、PNHが最終的に急性白血病に発展することがあります。

PNHの主な原因は何ですか?

PNHにはさまざまな原因がありますが、最も一般的な原因はPIGA遺伝子の変異体です。これらの変異体は、この遺伝子によって産生されるタンパク質が欠落または欠陥を引き起こす可能性があり、細胞表面に問題を引き起こし、細胞を死滅させる可能性があります。PNHのまれな炎症型では、PIGT遺伝子の変異体が、細胞表面タンパク質を攻撃する抗体を体に産生させる原因となります。これは炎症を引き起こす可能性があり、最終的には細胞を損傷する可能性があります。
PCHタイプ1の一部の患者は、知的障害および視覚障害の徴候を発症し、眼振および運動失調が最初の症状に続くことがわかっています。PCHタイプ1の一部の患者は、数ヶ月の年齢で筋力低下または発達遅延の兆候を発症することもわかっています。

PCHは自己免疫疾患ですか

発作性寒冷ヘモグロビン尿症は、自己免疫性溶血性貧血の一種で、赤血球に対する自己抗体が低温で細胞に結合して補体を固定し、血管内溶血を引き起こす可能性があります。この状態は比較的まれであり、その正確な原因は不明です。治療には通常、根底にある溶血性貧血の管理と寒さへの暴露の回避が含まれます。
まれに、PNH血球が消え、状態の症状が自然に解消すると、2021年の記事の研究者が述べています。これは自然寛解として知られています。研究者たちはなぜそれが起こるのか知りません。

PNHの生存率はどれくらいですか?

PNH患者の10年生存率は、おそらく支持療法の改善により、時間の経過とともに増加しています。しかし、これらの患者の予後はまだ理想的ではなく、10年間生存する可能性は50〜75%しかありません。これは、PNHの新しい治療法の継続的な研究開発の必要性を浮き彫りにしています。
まれですが、PNHでは腎臓の関与が発生する可能性があります。PNHのその後の診断につながる主要な症状としての腎不全はさらにまれです。

PNHはどれほど深刻ですか

発作性夜間ヘモグロビン尿症は、まれで後天性の生命を脅かす血液疾患です。この疾患は、赤血球の破壊、血栓、および骨髄機能障害を特徴としています。PNHは再生不良性貧血と密接に関連しています。
PNHは血液疾患であり、治療しないと致命的となる可能性があります。しかし、PNHの多くの人々は、適切な治療を受けて何十年も生きています。PNHの治療法はありませんが、PNH患者の生活の質と寿命を改善できる治療法が利用可能です。

PNHは骨髄不全ですか?

PNHは、溶血性貧血、血栓症、末梢血球減少症を呈するまれな骨髄不全障害です。PNHは、PIG-A遺伝子の突然変異によって引き起こされ、表面膜タンパク質を欠く赤血球の産生につながります。これらの赤血球は溶解の影響を受けやすく、溶血を引き起こします。PNHはまた、通常は凝固から保護する表面膜タンパク質の欠如のために血栓症を引き起こす可能性があります。PNHの治療には、ドナーの血液または輸血、ならびに免疫抑制療法の使用が必要です。
PNHがある場合は、PNHの専門家または血液専門医に治療を依頼することが重要です。これらの専門家は、このまれな病気に精通している可能性が高く、PNHの治療と管理の進歩を常に把握しています。専門医に診てもらうことで、可能な限り最高のケアを受けていることを確認できます。

PNH患者の主な死因は何ですか

血栓症は、PNH患者の死につながる可能性のある深刻な病状です。PNHによる死亡の50%は血栓症によるものです。血栓症の最も一般的な部位には、肝静脈、肺静脈、脳静脈、深部静脈および表在静脈、ならびに下大静脈が含まれる。
PNHがある場合は、この症状を認識し、尿に変化がないか監視することが重要です。尿が赤みがかっているか濃い色であることに気付いた場合は、すぐに医師に連絡してください。

PNHの主な合併症の1つは何ですか

PNHは、血栓症、腎疾患、肺高血圧症、勃起不全、嚥下障害など、多くの合併症を引き起こす可能性のある深刻な状態です。PNHを患っている場合は、これらの潜在的な合併症を認識し、発症した場合は治療を受けることが重要です。
私たちの研究は、PNHの真の寛解が起こる可能性があることを示していますが、悪性腫瘍の潜在的な出現については、患者を注意深くフォローアップする必要があります。PNHクローンが消失した6人の患者のうち、4人は健康で治療を受けていません。

PNHが夜に発生するのはなぜですか

溶血性危機は、溶血因子のバランスが崩れたときに発生します。夜間の溶血の増加は、阻害剤 – ヘモリシン系のバランスの変化、ならびに睡眠中のCO2の保持によって生じる可能性のあるpHへの影響が原因である可能性があります。
PNHは、赤血球の分解を特徴とするまれな後天性血液疾患です。PNHを発症する唯一の既知の危険因子は、再生不良性貧血を有することである。再生不良性貧血の100人に10人以上がPNHを発症します。さらに、PNHの一部の人々は再生不良性貧血を発症します。