遺伝病一覧 - Doctors Health

遺伝病一覧遺伝性疾患は、親から子へと受け継がれる状態です。一部の遺伝性疾患は、単一の遺伝子の変異によって引き起こされます。その他の遺伝性疾患は、複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。さらに他の遺伝性疾患は、染色体の構造の変化によって引き起こされます。

多くの遺伝性疾患がありますが、最もよく知られているのは、鎌状赤血球症、嚢胞性線維症、テイ・サックス病、および血友病です。

最も一般的な遺伝性疾患は?

遺伝する可能性のある健康状態は数多くありますが、これらは最も一般的なものの一部にすぎません。心臓病、喘息、糖尿病、がんはすべて、世代から世代へと受け継がれる可能性のある状態です。これらの病気の家族歴がある場合は、リスクを認識し、健康を守るための対策を講じることが重要です。

心臓病、喘息、糖尿病、がん、および単一遺伝子疾患はすべて、人の生活の質に大きな影響を与える可能性がある深刻な健康状態です。これらの状態の治療には費用と時間がかかる可能性があるため、それぞれの状態についてできるだけ多くの情報を得ることが重要です。

遺伝性疾患の数

6,000 を超える既知の遺伝性疾患があり、その多くは治療可能です。約 50 人に 1 人が既知の単一遺伝子疾患に罹患しており、約 263 人に 1 人が染色体異常に罹患しています。新しい遺伝性疾患が医学文献に常に記載されているため、この数は増え続ける可能性があります。

遺伝性症候群は、親から子に受け継がれる特定の遺伝子または染色体の突然変異（変化）によって引き起こされる病気です。遺伝性症候群は、両親の一方または両方から遺伝する場合があり、近親者の何人か (母、娘、姉妹など) が同じ障害を持っている場合があります。

10 の遺伝性疾患とは?

遺伝性疾患にはさまざまな種類があり、体のあらゆる部分に影響を与える可能性があります。一般的な例としては、鎌状赤血球症、嚢胞性線維症、肝臓病、ハンチントン病、口唇口蓋裂などがあります。
それぞれの障害にはさまざまな症状と原因があり、重症度もさまざまです。遺伝性疾患の中には致命的なものもあれば、治療で管理できるものもあります。現在、ほとんどの遺伝性疾患の治療法はありませんが、研究者は、いつか影響を受けた人々に希望を与える新しい治療法や治療法の開発に懸命に取り組んでいます.

遺伝性疾患には次の 3 種類があります。
1. 突然変異が 1 つの遺伝子に影響を与える単一遺伝子疾患。鎌状赤血球貧血がその例です。
2. 染色体 (または染色体の一部) が欠落または変化している染色体障害。
3. 2 つ以上の遺伝子に変異がある複雑な疾患

母親からのみ遺伝する疾患は?

ミトコンドリア障害は母から子へと受け継がれます。父親は子供にミトコンドリア DNA を提供しません。これらの障害は非常に深刻な場合があり、死に至ることもよくあります。

あらゆる年齢の人々に影響を与える可能性のある一般的な感染症がいくつかあります。よく知られている病気には、水痘、風邪、ジフテリア、大腸菌、ジアルジア症、HIV/エイズ、インフルエンザ (インフルエンザ) などがあります。これらの疾患はそれぞれ、さまざまなウイルスや細菌によって引き起こされ、軽度から重度までさまざまな症状を呈します。これらの疾患の治療法は特定の疾患によって異なりますが、多くの場合、安静、水分補給、市販薬または処方薬が含まれます。

最もまれな遺伝的状態は何ですか

リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、知られている遺伝病の中で最もまれな疾患と考えられています。 27 年間で診断された患者は 4 人だけで、リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠乏症は非常にまれな状態です。リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠乏症の既知の治療法はなく、一般に予後は不良です。この状態の影響を受ける人々は、通常、腎不全、呼吸器系の問題、心臓の欠陥など、さまざまな深刻な健康問題を経験しています.リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、悲しいことにしばしば早期死亡につながる悲惨な状態です。

KAT6A 症候群は、KAT6A 遺伝子に変異 (変異) がある非常にまれな遺伝性神経発達障害です。 KAT6A 遺伝子の変異は、さまざまな徴候や症状を引き起こす可能性があります。障害が一人の子供に与える影響は、別の子供に与える影響とは大きく異なる場合があります。現在、KAT6A 症候群の治療法はありませんが、症状の管理に役立つ治療法があります。

遺伝性疾患と遺伝性疾患の違いは何ですか?

遺伝性疾患は世代から世代へと受け継がれますが、遺伝性疾患は遺伝する場合とそうでない場合があります。遺伝病はゲノムの突然変異によって引き起こされます。

生物学的に女性は 2 つの X 染色体を継承し、生物学的に男性は 1 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体を継承するという規則には例外があります。たとえば、ターナー症候群の人は X 染色体 (X0) を 1 つしか持たず、クラインフェルター症候群の人は X 染色体を 2 つと Y 染色体を 1 つ (XXY) 持っています。
研究者たちは、私たちの細胞のエネルギー源であるミトコンドリアが母親からしか得られないことを長い間知っていました.しかし、新しい研究は、私たちが思っていたよりも母親との関係が深い可能性があることを発見しました.
ジャーナル Nature に掲載されたこの研究は、世界中の人々のゲノムを調べたところ、平均して、父親よりも母親から 20% 多くの DNA を受け継いでいることがわかりました。
なぜ？それはすべて、ミトコンドリアが世代から世代へと受け継がれていく方法に関係しています。ミトコンドリアは細胞小器官 (細胞内の小さな構造) であり、食物からのエネルギーを細胞が使用できる形に変換します。
私たちは母親からミトコンドリアを受け取り、母親は母親からミトコンドリアを受け取り、世代を超えて戻ってきます.つまり、私たちの細胞内のミトコンドリアは母体由来です。
そして、ミトコンドリアの DNA は母から子へと変わらずに受け継がれるため、時間の経過とともにますます多くの変異が蓄積されます。これにより、核DNAよりもミトコンドリアDNAの多様性が大きくなり、核DNAは両親から等しく得られます.
新しい研究では、平均して、核 DNA の 38% が父親から受け継がれていることがわかりました。

女性のみに影響を与えるその他の障害や状態には、ターナー症候群、レット症候群、卵巣がん、子宮頸がんなどがあります。ターナー症候群は、女性の生殖器官に影響を及ぼし、不妊症を引き起こす可能性がある疾患です。レット症候群は、神経系に影響を及ぼし、精神遅滞を引き起こす可能性がある障害です。卵巣がんと子宮頸がんは、女性にのみ発生するがんの一種です。

7 つの致命的な病気とは?

腺ペストとしても知られる黒死病は、歴史上最も致命的な病気の 1 つであり、14 世紀にヨーロッパとアジアで推定 5,000 万人が死亡しました。ペストはペスト菌によって引き起こされ、感染したネズミのノミを介して伝染しました。この病気の症状には、発熱、頭痛、嘔吐、そして最終的な死が含まれていました。ペストは全人口を激減させ、広範囲にわたる経済的および社会的混乱を引き起こしました。
今日、黒死病は、衛生と衛生の改善、および抗生物質の開発のおかげで、かつてのような脅威ではなくなりました。しかし、散発的なアウトブレイクは依然として発生しており、世界保健機関はペストを再興疾患として挙げています.
天然痘は、歴史を通じて何百万もの人々の命を奪ってきたもう 1 つの致命的な病気です。この病気は、痘瘡ウイルスによって引き起こされ、体を覆う独特の発疹が特徴です。天然痘は、かつて世界の多くの地域で毎年の大流行が発生しており、世界的に大きな問題でした。 18世紀後半に始まった予防接種プログラムは、最終的に病気の根絶につながりました.天然痘は 1980 年に公式に撲滅が宣言されました。
毎年命を奪う多くの致命的な病気があります。以下は、最も死亡率の高い病気トップ10のリストです。
2. アルツハイマー病
7. CHD（冠動脈疾患）
10. 肝疾患

最も一般的な 10 の慢性疾患とは

ヘルスケア業界は、慢性疾患のコストの上昇に対応するのに苦労しています。心臓病と脳卒中は最も費用のかかる慢性疾患であり、毎年数十億ドルの費用がかかります。関節炎、がん、および肥満も、慢性疾患の治療費が高額になる主な要因です。医療提供者は慢性疾患治療の需要に追いつくのに苦労しており、コストは上昇し続ける一方です。

糖尿病、喘息、アルツハイマー病、その他の認知症などの病状を治す方法はありませんが、管理することはできます。これらの状態を適切に管理することは、それらに苦しむ人々の生活の質を改善するのに役立ちます.これらの状態にはさまざまな治療法があります。医療専門家と協力して、各個人に最適な治療計画を見つけることが重要です。

治療法がない病気

アルツハイマー病としても知られるがん性認知症は、がんによって引き起こされる認知症の一種です。この病気は脳に影響を与え、記憶、思考、行動に問題を引き起こします。がん性認知症は最も一般的なタイプの認知症であり、全症例の約 60% を占めています。
肺、心臓、腎臓、および肝臓の病気はすべて、がんの一般的な原因です。肺がんは最も一般的な種類のがんであり、すべてのがん症例の約 3 分の 1 を占めています。心臓、腎臓、肝臓のがんもよくみられ、すべてのがんの約 5 分の 1 を占めています。
運動ニューロン疾患や多発性硬化症などの脳卒中やその他の神経疾患も、がんの一般的な原因です。脳卒中は最も一般的な種類のがんであり、すべてのがん症例の約 3 分の 1 を占めています。神経疾患も一般的であり、すべてのがん症例の約 5 分の 1 を占めています。

新しい治療法の研究開発には多くの時間、労力、お金がかかることは誰もが知っています。しかし、多くの人が気付いていないのは、注意が必要な希少疾患が無数に存在するということです。
ストーンマン症候群は、これらの希少疾患の 1 つです。この疾患は、筋肉と骨量の進行性の喪失を特徴としています。現在、この病気の治療法や治療法は知られていません。
不思議の国のアリス症候群 (AIWS) は、子供に影響を与えるもう 1 つのまれな病気です。この障害により、子供は視覚的および聴覚的な幻覚を体験します。現在、この病気の治療法や治療法は知られていません。
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 (HGPS) は、早期老化を引き起こすまれな疾患です。この病気は現在不治であり、既知の治療法はありません。
アルカプトン尿症は、体内に有害な化学物質が蓄積するまれな遺伝性疾患です。現在、この病気の治療法や治療法は知られていません。
慢性限局性脳炎 (ラスムッセン脳炎) は、発作、麻痺、さらには死に至る可能性がある脳の炎症のまれな形態です。現在、この病気の治療法や治療法は知られていません。
これらは

最も強い遺伝的要素を持つ障害

です。

双極性障害は、遺伝性の高い精神疾患です。人口の 1 ～ 4% に影響を与える可能性があります。この障害は、躁病エピソードから抑うつエピソードまで、極端な気分のむらが特徴です。双極性障害は、一緒に暮らすのが非常に難しく、多くの場合、人生を混乱させる可能性があります。

RAの発症に遺伝が関与していることを示唆する多くの証拠があります。 RA は家族内で発症する傾向があり、多くの遺伝子研究により、個人が RA のリスクにかかりやすくなる遺伝子が特定されています。しかし、関与する特定の遺伝子はまだ決定的に特定されていません。さらに、これらの遺伝子が RA の発症にどの程度正確に寄与しているかはまだ明らかではありません。