Thomas jefferson krankheit: Die Krabbe-Krankheit, auch Sphingolipidose genannt, ist eine Art lysosomaler Speicherkrankheit, die die Lysosomen befällt. Sie führt zu geistiger Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und schließlich zum Tod. Die Krabbe-Krankheit manifestiert sich, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, was dann zur Entwicklung dieser Krankheiten bei den Kindern führt.
Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn der Körper nicht genügend Enzyme hat, die für den Abbau von Glycerin notwendig sind.
Lähmung, intellektuelle Behinderung und Blindheit sind alles mögliche Erscheinungsformen.
Zur Diagnosestellung werden die Ergebnisse des pränatalen und postnatalen Screenings sowie die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings herangezogen. Aufgrund dieser Krankheit stirbt man viel früher als erwartet. Obwohl sie nicht geheilt werden kann, kann eine Knochenmarkstransplantation einigen Kindern mit ihrer Erkrankung helfen.
Erbkrankheiten werden in viele Kategorien eingeteilt. Bei der Krabbe-Krankheit sind beide Elternteile des betroffenen Kindes im Besitz einer Kopie des abnormen Gens. Aufgrund der Tatsache, dass häufig zwei Kopien der abnormen Gens erforderlich sind, damit sich die Krankheit manifestiert, ist normalerweise keiner der Elternteile von der Krankheit betroffen. Weitere Informationen zu fiktiven Substanzübergangsstörungen finden Sie unter:
Sphingolipidosen entstehen, wenn der Körper nicht über die zum Abbau von Sphingolipiden notwendigen Enzyme verfügt, wie dies in vielen Fällen der Fall ist. Sphingolipide sind Lipide, die in Zellen vorkommen, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Funktionen innerhalb der Zelle erfüllen. Neben der Krabbe-Krankheit gibt es noch mehrere andere Arten von Sphingolipidosen:
Ein von Jenner entwickelter Ansatz ist folgender: Ein Mensch infiziert sich mit einer harmlosen Krankheit und gewinnt durch die Infektion Immunität gegen einen bedrohlichen Erreger. Höchstwahrscheinlich handelte es sich damals um eine Infektion mit Kuhpocken, die dazu diente, das Opfer vor den Pocken zu schützen. Aus dem lateinischen Wort vacca (Kuh) leitet sich das Wort vakzin (Vampir) ab.
Am 1. Juli 1796 infizierte der Landarzt aus dem englischen Berkeley den achtjährigen James Phipps mit Pockenviren, nachdem er ihm einige Wochen zuvor Kuhpockenviren gegeben hatte. Der Versuch war riskant, aber erfolgreich. Phipps hat gezeigt, dass er gegen die gefürchtete Krankheit immun ist.
Der Zweck dieser Studie ist es, willige Teilnehmer für langfristige klinische Studien zu rekrutieren, die zuvor an PRECEPT (einer randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Dosisfindungsstudie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von CEP 1347 bei Patienten mit Parkinson-Krankheit) teilgenommen haben im Frühstadium der Erkrankung). Die Anamnese der Parkinson-Krankheit (PD) und die Identifizierung früher Biomarker der Krankheit werden in dieser Studie anhand der Relevanz der klinischen und bildgebenden Ergebnisse für die natürliche Umwelt evaluiert.
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Art von Leukodystrophie, die durch das Vorhandensein von metachromatischen Pigmenten im Blut gekennzeichnet ist.
Bei der Krabben-Krankheit funktioniert ein Enzym namens Galactocerebrosidase, das für den Abbau von Fetten (Lipiden) benötigt wird, nicht richtig. Diese Lipide hufen sich und hemmen das Wachstum von Bindegewebe, das die Nerven schützt und als Myelinscheide bezeichnet wird.
Diese Symptome beginnen sich bei Säuglingen und Kindern zu manifestieren und entwickeln sich zu geistiger Behinderung, Gliedmaßenschwäche, Blindheit, zuckenden Muskeln im Gesicht (bekannt als Pseudobulbärparalyse) und schließlich zum Tod.
Es ist möglich, dass manche Menschen die Krabbe-Krankheit in ihrer frühen Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter entwickeln. Die Symptome ähneln denen der Säuglinge, allerdings verläuft die Krankheit langsamer.