Lca krankheit: Die Lebersche kongenitale Amaurose (auf Griechisch (amauros) = “dunkel, blind”), auch bekannt als kongenitale tapeto-retinale Amaurose oder LCA, ist eine Pigment-Titel-bedingte Funktionsstörung des Netzwerks Haut, die sich als degenerative Veränderungen der Aderhaut. Sie wird als Erbkrankheit eingestuft und erstmals 1869 von dem damals lebenden deutschen Augenarzt und Wissenschaftler Theodor Carl Gustav Leber beschrieben.
Die Betroffenen sind bereits beim Betreten der Welt stark sehbehindert oder blind, die Wahrscheinlichkeit einer Folgeerkrankung bei einem Geschwisterkind liegt bei etwa 25 %. Mehr als 10 % aller Blindheitsfälle sind auf die Lebersche angeborene Amaurose zurückzuführen, die in der Netzhaut des Auges auftritt
Wenn sich die Krankheit zum ersten Mal manifestiert, kann der Hintergrund des Auges völlig unbemerkt sein.
Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Choriokapillarisatrophie und Optikusatrophie sind einige der Erscheinungsformen, die sich im Laufe der Zeit sehr unterschiedlich entwickeln. Veränderungen haben das Potenzial, sich sowohl im Hinterpol als auch in der Netzwerkhautperipherie bevorzugt zu manifestieren.
Aspekte von pigmentierten Pitheldefects mit unterschiedlichem Schweregrad, wie durch Fluorescein-Angiographie gezeigt
Visus: ausgeprägte Reduktion (mit der Möglichkeit der Lichtwahrnehmung in den meisten Fällen).
Farbeinszenierung: es handelt sich um eine ausgeprägte, nicht-spezifische Störung.
Im Gesicht sind meist nur kleine Gesichtsfeldreste sichtbar.
ERG: ERG ist unter Standardbedingungen nicht verifizierbar und sehr selten ist eine deutlich reduzierte Anzahl von Antworten verifizierbar.
Es ist notwendig, durch eine pädiatrische und neuropädiatrische Untersuchung die Möglichkeit anderer Organerkrankungen auszuschließen, da sich Netzhaut-Aderhautdystrophien im frühen Kindesalter im Rahmen anderer Syndrome manifestieren können.
Insbesondere das Vorliegen von Nierenfehlbildungen, neurologischen Ausfällen (Epilepsie) und psychomotorischer Retardierung sollte ausgeschlossen werden.
Das vorhandene Very Best wird oft über einen längeren Zeitraum aufbewahrt.
Solange die Sehfähigkeit des Kindes nachgewiesen ist, sollte eine Refraktionskorrektur durchgeführt werden, um weitere Schäden durch eine Deprivationsamblyopie zu vermeiden. Dies liegt daran, dass das endgültige Ausmaß der Sehbehinderung des Kindes nicht bestimmt werden kann. Manche Kinder entwickeln mit Hilfe einer Lesehilfe einen orientierenden Orientierungssinn sowie die Fähigkeit zum Lesen.
Es wird für das Recycling von 11-cis-Retinal benötigt, einem lichtempfindlichen Bestandteil des Sehpurpurs in den Sinneszellen der Netzhaut. Wenn kein Recycling stattfindet, können bereits nach der Geburt eines Kindes schwere Sehstörungen auftreten, die ein Symptom der Ökobilanz sind. In der Netzhaut ist nicht nur das Pigmentepithel betroffen, das für die Bildung des Enzyms Isomerohydrolase verantwortlich ist. Auch sterben Sinneszellen, sterben für sterben Sehleistung erforderlich Sind, sterben in unregelmäßigen Transporten.
Die ersten Ergebnisse der Gentherapie schienen sehr vielversprechend. Es war üblich, dass die Patienten innerhalb der ersten Wochen nach der Behandlung eine Verbesserung ihrer Lichtempfindlichkeit bemerkten. Der Gentherapie-Ansatz scheint ein guter zu sein. Laut Artur Cideciyan vom Scheie Eye Institute, der kürzlich einen Artikel in Investigative Ophthalmology & Visual Science (2015; 56: 526–537) veröffentlichte, entwickelte sich bei vier der ersten 15 Patienten eine „Pseudo-Fovea“ an der Injektionsstelle. Durch die Therapie konnten die Patienten einen neuen Ort des schmerzhaftesten Sehens erleben. Einige konnten sogar das Alphabet mit den gleichen Buchstaben neu eingeben.
Die frühen Erfolge führten im Oktober 2013 zur Gründung des in Philadelphia ansässigen Unternehmens Spark Therapeutics, das für die Kommerzialisierung der Gentherapie verantwortlich sein wird. Nachdem im November 2014 von der Food and Drug Administration (FDA) ein potenzieller bahnbrechender Behandlungsstatus erhalten wurde, wurde im Dezember desselben Jahres eine Phase-III-Studie gestartet. Nach ihrem Abschluss kann die Behandlung aufgrund ihres Erfolgs in anderen Ländern verfügbar gemacht werden. Laut RO RETINA gibt es in Deutschland etwa 2.000 Betroffene, wobei etwa jeder Zehnte einen Defekt im RPE65-Gen hat, der nun durch Gentherapie behoben werden kann.